近日，青岛市妇女儿童医院成功为一名出生仅5天的新生儿确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）1型，并在超声引导下完成腰椎穿刺及鞘内注射诺西那生钠，刷新国内该疾病最小日龄确诊及治疗纪录，标志着医院在新生儿罕见病早期诊疗领域再获新突破。
王女士孕期常规产检一切正常，可孩子缘缘（化名）出生后，儿科医生敏锐地察觉到肌张力低下的症状。肌张力低下在新生儿当中较常见，大部分为正常的生理表现，随着发育会好转，但医生并没有忽略缘缘身上的这一异常信号，经继续查体并结合丰富的临床经验，高度怀疑可能是SMA。
新生儿重症监护室（NICU）作为医院儿童罕见病诊治中心重要成员，立即组织多学科会诊，基因检测中心、康复科等科室迅速响应，以最快的速度完成基因检测，出生第五天便确诊了SMA1型，为极早期治疗赢得关键窗口期。
SMA是一种由SMN1基因缺陷引起的罕见遗传性神经肌肉疾病，我国发生率约1/10000，主要表现为肌无力、肌张力低下、运动发育迟缓等异常，严重影响生存质量，严重者可在婴幼儿期因呼吸衰竭而危及生命。
展开剩余50%近几年来，随着精准医学的发展，SMA的治疗方案取得突破性进展。诺西那生钠是目前治疗小婴儿SMA的一线用药，于2019年在我国获批上市，并于2021年12月纳入国家医保目录，极大提升了药物可及性。近年来，全国多家医疗中心已陆续开展相关治疗，治疗得越早，保留的运动神经元越多，预后就越好。
针对缘缘出生仅5天的特殊情况，专家团队经过反复研判，量身定制个体化治疗方案，决定立即启动首次治疗，以实现运动神经元的最大化保护。
然而，新生儿腰椎穿刺及鞘内注射操作难度极高，其解剖结构细微，定位要求极为精准。为提升操作的安全性与成功率，救治团队采用超声引导技术，通过实时可视化成像，凭借“火眼金睛”般的可视化优势，清晰辨识腰椎间隙及周围组织分布，全程严密监护下小心翼翼完成穿刺与药物注射。整个过程顺利有序，患儿生命体征平稳，目前恢复状况良好。
此次青岛市妇女儿童医院的成功实践，验证了SMA患儿早期干预的可行性与有效性，积累了新生儿罕见病精准诊疗的宝贵经验。
（半岛全媒体记者 滕镜淑 通讯员 王鑫鑫）成都配资网
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